Odkryli ją po 50 latach. Naukowcy znaleźli nową grupę krwi

W próbce krwi kobiety w ciąży pobranej w 1972 roku w tajemniczy sposób brakowało cząsteczki powierzchniowej, która występowała na wszystkich innych znanych wówczas czerwonych krwinkach. Ponad 50 lat później ten dziwny brak doprowadził w końcu do tego, że naukowcy z Wielkiej Brytanii i Izraela opisali nowy układ grup krwi u ludzi.

– To ogromne osiągnięcie i zwieńczenie długoletnich wysiłków zespołu, aby w końcu opracować ten nowy układ grup krwi i móc zaoferować najlepszą opiekę rzadkim, ale ważnym pacjentom – powiedziała hematolog Louise Tilley z brytyjskiej Narodowej Służby Zdrowia.

Chociaż najbardziej znany jest nam układ grup krwi AB0 i czynnik Rh (plus lub minus), ludzie w rzeczywistości mają wiele różnych układów grup krwi, opartych na szerokiej gamie białek i cukrów, które pokrywają nasze krwinki.

Wiele odkrytych później grup, takich jak system Er opisany po raz pierwszy w 2022 roku, występuje tylko u niewielkiej liczby osób. Dotyczy to również nowej grupy krwi. – Praca była trudna, ponieważ przypadki genetyczne są bardzo rzadkie – wyjaśniła Tilley.

Wcześniejsze badania wykazały, że ponad 99,9% osób ma antygen AnWj, którego brakowało we krwi pacjentki z 1972 roku. Antygen ten żyje na białku mielinowym i limfocytarnym (myelin and lymphocyte). Dlatego naukowcy nazwali nowo opisany system grupą krwi MAL.

Kiedy obie kopie genu MAL danej osoby są zmutowane, kończy się to posiadaniem grupy krwi AnWj-ujemnej, tak jak u pacjentki z 1972 roku. Tilley i współpracownicy zidentyfikowali również trzech pacjentów z ujemnym genem AnWj bez tej mutacji, co sugeruje, że niektóre choroby krwi mogą hamować antygen.

– MAL to bardzo małe białko o pewnych interesujących właściwościach, które utrudniały jego identyfikację i wymagały przeprowadzenia wielu badań, aby zebrać dowody niezbędne do ustalenia tego systemu grup krwi – ​​wyjaśnił biolog komórkowy z Uniwersytetu Anglii Zachodniej, Tim Satchwell.

Aby potwierdzić gen odpowiedzialny za problem, po dekadach badań zespół wprowadził normalny gen MAL do komórek krwi AnWj-ujemnych. To skutecznie dostarczyło antygen AnWj do tych komórek.

Wiadomo, że białko MAL odgrywa kluczową rolę w utrzymaniu stabilności błon komórkowych i wspomaganiu transportu komórkowego. Wcześniejsze badania wykazały, że białko AnWj nie występuje u noworodków, ale pojawia się wkrótce po urodzeniu.

Wszyscy pacjenci z ujemnym genem AnWj biorący udział w badaniu mieli tę samą mutację. Jednak nie stwierdzono z nią żadnych innych nieprawidłowości komórkowych ani chorób.

Znajomość markerów genetycznych pozwala dziś odróżnić fenotyp dziedziczny od supresji antygenu. To może sygnalizować inne schorzenie hematologiczne i skierować pacjenta na dodatkową diagnostykę. To również zwiększa bezpieczeństwo doboru krwi.

Badacze podkreślają, że niezwykła rzadkość przypadków utrudniała prace. - Przypadki genetyczne są bardzo rzadkie - wyjaśniła Tilley. Tim Satchwell dodał: - MAL to bardzo małe białko o nietypowych właściwościach, co zmusiło nas do wielu równoległych ścieżek badań - powiedział.

Wyniki opublikowano w piśmie "Blood". Autorzy wskazują, że lepsze rozumienie rzadkich układów grup krwi może przełożyć się na realne oszczędzanie zdrowia i życia pacjentów. Odkrycie systemu MAL domyka 50-letnią łamigłówkę i daje narzędzia do precyzyjnych testów.