Oto najrzadsze na świecie choroby. Na większość z nich nie ma skutecznego lekarstwa

Najrzadsze choroby dotykają 7-8 proc. społeczeństwa, czyli około 350 mln ludzi na całym świecie. Zazwyczaj są chorobami genetycznymi, które ujawniają się tuż po urodzeniu lub na wczesnych etapach życia. Większość z nich jest nieuleczalnych. Pomimo ogromnego postępu medycyny nie znaleziono na nie skutecznych leków.

Syndrom MDP (ang. Mandibular hypoplasia, Deafness, Progeroid features) uznawany jest za jedną z najrzadszych chorób na świecie. Do tej pory odnotowano tylko 8 przypadków zachorowania na nią. Cierpiący na nią nie gromadzą tkanki tłuszczowej, chociaż inne składniki odżywcze są wchłaniane w poprawny sposób. Jest to choroba genetyczna na którą nie znaleziono jeszcze lekarstwa.

AHC, czyli naprzemienna hemiplegia dziecięca to inna, bardzo rzadka choroba. Występuje raz na milion urodzeń. Ze względu na bardzo małą częstotliwość jej występowania wielu lekarzy ma trudności z jej zdiagnozowaniem. Głównym objawem choroby są epizodyczne porażenia – od częściowych do całościowych. Ciało chorego wykrzywia się w dziwnych pozach. Dlatego też dawniej chorujących na AHC uznawano za opętanych.

Kolejną rzadko występującą chorobą genetyczną jest Fibrodysplazja. Jest to postępujące kostne zapalenie mięśni. W tym przypadku mięśnie i stawy powoli zamieniają się w kości. Na skutek tego dochodzi o unieruchomienia ciała oraz znacznej niepełnosprawności. Chorobę można częściowo leczyć przy pomocy m.in. kinezyterapii i fizykoterapii oraz podawania leków przeciwbólowych.

Syndrom Booka został udokumentowany u 25 chorych (byli oni ze sobą spokrewnieni w zasięgu czterech pokoleń). Jest to zespół wad wrodzonych wśród których wymienia się głównie aplazję zębów przedtrzonowych, przedwczesne siwienie, nieprawidłowości dotyczące linii papilarnych czy wykształcenia się podniebienia.

Kuru uznaje się za wyjątkowo rzadką i bardzo śmiertelną chorobę. Zalicza się ją do schorzeń neurodegradacyjnych, wywoływanych przez zakaźne priony. Występowała głównie wśród członków plemion Papui Nowej Gwinei, które dopuszczały się aktów kanibalizmu. U chorych występowały destrukcyjne zmiany w mózgu oraz utratę komórek nerwowych. Choroba objawia się m.in. ataksją móżdżkową, niekontrolowanymi ruchami, huśtawką nastrojów czy wycofaniem. Nie ma skutecznego leku na Kuru.

Wśród niezwykle rzadkich chorób wymienia się również dysplazję Lewandowsky’ego-Lutza. Jest to poważna choroba genetyczna skóry. Wyniki dotychczasowych badań wskazują, że jest ona spowodowana wirusem HPV u osób, które cierpią na mutację w jednym ze znajdujących się obok siebie genów: EVER1 lub EVER2. U chorujących na nią osób pojawiają się zmiany, które prowadzą do rozwoju raków skóry. Swoim wyglądem przypominają korzenie drzew, dlatego osoby nią dotknięte nazywa się "ludźmi drzewami". Objawy dysplazji Lewandowsky’ego-Lutza można łagodzić przy zastosowaniu retinoidów. Nie ma jednak skutecznego leku na nią.

Progeria, czy inaczej przedwczesna starość to choroba genetyczna, która występuje raz na 4 miliony urodzeń. Osoby cierpiące na nią starzeją się 7-8 razy szybciej niż normalny człowiek. Średnia długość życia osób z progerią to 13 lat Najczęstszą przyczyną śmierci jest udar lub zawał serce. Przyczyny chroby nie zostały poznane, ale przypuszcza się, że progeria powstaje na skutek mutacji lamin – białek zawartych w jądrach komórkowych.

Zespół Alstorma to choroba genetyczna, którą dotychczas zaobserwowano u 900 osób. Za główną przyczynę jej występowania uznaje się mutacje w genie ALMS1. Jest to choroba dziedziczna, która objawia się postępującą dysfunkcją wątroby i nerek, otyłością, utratą słuchu, odpornością na insulinę i cukrzycą typu

Zespół Seckela, znany również pod nazwą karłowatość ptasiogłowa to zespół dziedzicznych wad wrodzonych. Za jej występowanie odpowiadają specyficzne geny (co najmniej trzy). Dotychczas opisano 100 przypadków jego zachorowania. Zespół Seckela charakteryzuje się m.in. zniekształceniami twarzy, niepełnosprawnością intelektualną i znacznym małogłowiem.

Źródło: WhatNext