Dlaczego ludzie nie mają ogonów? Naukowcy mówią o ważnym czynniku

Zmiany genetyczne u naszych starożytnych przodków mogą częściowo wyjaśniać, dlaczego ludzie nie mają ogonów, jak małpy. Naukowcy z New York University Grossman School of Medicine zidentyfikowali mutację DNA, która za to odpowiada. Chodzi o zmianę genetyczną sprzed około 25 milionów lat spowodowaną transpozonami, nazywanymi też "wędrownymi genami" lub "skaczącymi genami", które przemieściły się na inną pozycję w genomie i zmieniły sposób, w jaki małpy wytwarzają kluczowe dla rozwoju ogonów białko.

- Nasze badania wyjaśniają, w jaki sposób ewolucja usunęła nasze ogony. To pytanie intryguje mnie od najmłodszych lat – mówi Bo Xia, główny autor badania, które ukazało się na łamach pisma "Nature".

Dziesiątki milionów lat temu wspólni przodkowie naczelnych, w tym ludzi, mieli ogony. Wiele współczesnych naczelnych nadal je posiada, ale w miarę różnicowania się i ewolucji u części naszych przodków doszło do utraty ogonów. Ludziom pozostała po nich kość ogonowa.

Dalsza część artykułu pod materiałem wideo

Dlaczego niektóre naczelne zachowały ogony, a ludzie nie? Utrata ogona nastąpiła u naszych przodków mniej więcej w tym samym czasie, gdy wykształcił się bardziej wyprostowany sposób poruszania się i tendencja do wykorzystywania tylko dwóch z czterech kończyn do podparcia ciała. Jednak znalezienie podstawy genetycznej tej cechy nie było łatwe.

W 1927 roku ukraińska badaczka Nadine Dobrovolskaya-Zavadskaya opisała szczep myszy laboratoryjnej o krótkich ogonach, który – jak zaproponowała – niósł mutację w genie zwanym T, którego ludzki odpowiednik jest obecnie znany jako TBXT. Xia zaczął badać ten gen znany ze swojej roli w rozwoju ogona.

Przeszukiwanie genomów pokazało, że ludzie i naczelne nie posiadające ogonów mają w genie TBXT zmianę, krótką sekwencję DNA, której nie widać u małp z ogonami. W kolejnym kroku zespół badaczy wykorzystał technologię edycji genów CRISPR do replikacji tej mutacji u myszy, by sprawdzić, czy insercja - spontaniczna mutacja, w której wstawiane są krótkie sekwencje DNA w obrębie pojedynczego genu, może prowadzić do zmian w białku, które kontroluje rozwój ogona.

Genetycznie zmodyfikowane zwierzęta miały szereg defektów ogona. U niektórych ogon był skrócony lub całkowicie go brakowało. W innych przypadkach był dziwnie pozaginany lub wyjątkowo długi.

Ale w toku badań okazało się, że genów związanych z rozwojem ogona jest grubo ponad 100 u różnych gatunków kręgowców. Autorzy badań postawili hipotezę, że utrata ogonów nastąpiła w wyniku mutacji, zmian w kodzie DNA jednego lub większej liczby z genów. Przeanalizowali 140 genów zaangażowanych w rozwój ogonów i zidentyfikowali tysiące zmian genetycznych charakterystycznych dla małp człekokształtnych, które również mogły odgrywać rolę w utracie ogonów.

Zidentyfikowali intrygujący mechanizm genetyczny. Wiele genów łączy się, aby umożliwić rozwój ogona. Badacze ustalili, że naczelne bez ogona mają dodatkowy transpozon, nazywany czasami "skaczącym" lub "wędrującym" genem. To sekwencja DNA, która może zmieniać miejsca w obrębie genomu tej samej komórki, a proces ten nazywany jest transpozycją. Możliwe, że to pozostałości po starożytnych wirusach, które zadomowiły się w naszym genomie. Są one powszechne u ludzi i stanowią około 10 proc. naszego DNA. Transpozycja powoduje mutacje i może zmieniać funkcjonowanie genów.

Według autorów badań to insercja transpozonu w gen TBXT miliony lat temu stworzyła mutację, w wyniku której utraciliśmy ogony. W toku ewolucji doszło do podziału w grupie małp człekokształtnych, obejmującej też współczesnych ludzi. Powstała mniejsza liczba kręgów ogonowych, co dało początek kości ogonowej.

Niektórzy badacze sugerują, że zmiana ta mogła sprzyjać życiu na ziemi, a nie na drzewach. Ale geny często wpływają na więcej niż jedną funkcję organizmu, dlatego zmiany przynoszące korzyść w jednym miejscu, mogą być szkodliwe w innym.

Podczas badań uczeni dostrzegli niewielki wzrost częstości występowania wad cewy nerwowej u genetycznie zmodyfikowanych myszy, którym implementowano gen TBXT. Cewa nerwowa to tkanka zarodkowa, z której następnie rozwija się rdzeń kręgowy i mózg. Zaobserwowane wady obejmowały rozszczep kręgosłupa oraz anencefalię (bezmózgowie).

Źródło: NYU Langone Health, Live Science, Nature