Wściekasz się, że ktoś nie tyje? Może mieć rzadką mutację, która go chroni
Jak to jest, że niektórzy zjedzą jednego pączka i już są na plusie, a inni zjedzą siedem i nic się nie dzieje? Naukowcy odkryli, że to sprawka rzadkiej mutacji genetycznej, która dotyka 1 na 2500 osób. Można powiedzieć, że chroni ona przed tyciem.
Gen GPR75 to rzadka mutacja, którą ma bardzo mało ludzi. Sumując ludzi z USA, Wielkiej Brytanii i Meksyku, nosi ją zaledwie 645 626 mieszkańców, co w przeliczeniu daje 1 na 2500 osób. Badacze mówią, że ci ludzie charakteryzują się niższą masą ciała oraz mają więcej niż połowę szans (54 proc.) na to, by kiedykolwiek być otyłymi.
Mutacja jest wynikiem wymieszania się różnych czynników. Nie chodzi jedynie o samą loterię genetyczną, którą każdy z nas nosi w sobie, ale też o uwarunkowania społeczne czy środowiskowe. Pula zależności w przypadku genu GPR75 jest naprawdę ogromna. Nic więc dziwnego, że mutacja jest tak rzadka.
Do badania wspomnianego genu, naukowcy wykorzystali nową technikę sekwencjonowania. Pozwala ona na badanie jedynie eksonów, czyli odcinków genów kodujących sekwencję aminokwasów w cząstce białka. Stanowią one zaledwie około 1 proc. całego łańcucha DNA. Przyspiesza to otrzymanie wyników, ponieważ naukowcy nie muszą już badać ręcznie krzyżówek genów każdego z każdym. To trochę jak rozpisanie tabelki pionowo i poziomo oraz odczytywanie wyniku, który pojawi się na przecięciu, z tym, że zmiennych jest tu znacznie więcej.
Na podstawie przeglądania wyników badań różnych eksonów, naukowcy wytypowali 16 genów, które są połączone bezpośrednio z masą ciała i mutacją. Jednak to GRP75 wydaje się być najbardziej znaczący. Nosiciele tego genu ważą średnio 5,3 kg mniej niż średnia dla ich grupy.
Oczywiście nic nie zostawiono przypadkowi. Badacze postanowili odtworzyć działanie genu w warunkach laboratoryjnych na myszach. Okazało się, że te z uaktywnioną mutacją przybierały na wadze aż o 44 proc. mniej niż te bez GPR75. Pozostaje jednak wiele pytań odnośnie funkcjonowania wspomnianego genu. Póki co, naukowcy nie wiedzą o nim zbyt wiele, ale jest to interesujący wstęp do prac nad otyłością. Być może w przyszłości te badania pomogą zwalczać tę poważną chorobę, która jest powodem powikłań zdrowotnych u milionów osób na całym świecie.
