SI znajdzie ślady neandertalczyka w naszym DNA

Uczeni z Uniwersytetu Kopenhaskiego zgromadzeni wokół Centrum GeoGenetics, próbują zaprogramować SI w taki sposób, aby identyfikowała w ludzkim genomie mutacje określonego rodzaju. Nowa metoda badań ma pomóc z odnalezieniu tych fragmentów DNA, które bezpośrednio odziedziczyliśmy po innych, dawno wymarłych homininach.

Szczególnie interesująca w tym kontekście pozostaje kwestia naszego pokrewieństwa z dwoma gatunkami. Pierwszy to neandertalczyk zamieszkujący od 400 do 25 tysięcy lat temu Europę i Bliski Wschód. Drugim jest odkryty zaledwie dekadę temu Człowiek z Denisowej Jaskini, którego szczątki odnaleziono w rejonie Syberii.

Nowatorski program komputerowy zostanie przystosowany do lokalizowania przypadków włączania genów jednego gatunku do puli genów drugiego (introgresji międzygatunkowej). Mówiąc najprościej, chodzi o znalezienie zewnętrznych elementów, które przedostały się do ludzkiego materiału genetycznego.

Na razie wiemy na pewno, że od 2 do 4% DNA współczesnych Europejczyków pochodzi od człowieka neandertalskiego. Do recepcji genetycznej doszło jakieś 60 tysięcy lat temu, kiedy nasi przodkowie spotykali swoich kuzynów, (prawdopodobnie) na terenach Bliskiego Wschodu. Wtedy też dochodziło do przypadków krzyżowania obu gatunków.

Jak tłumaczy genetyk Fernando Racimo: "Opracowaliśmy metodę głębokiego uczenia (deep learning – przyp.) nazwaną przez nas genomatnn. (…) Nasza metoda jest bardzo dokładna i przewyższa poprzednie podejścia do tematu". Naukowcy przeprowadzili na razie kilkaset tysięcy operacji, aby nauczyć program poprawnie rozpoznawać w genomach interesujące wzorce, wskazujące na introgresję.

Już na tym bardzo wczesnym etapie, algorytmy zdołały zwrócić uwagę badaczy na nieznane wcześniej mutacje. Niektóre z nich mogą wpływać na metabolizm oraz układ odpornościowy współczesnego człowieka. Wydaje się również, że po neandertalczykach mogliśmy odziedziczyć liczbę krwinek, natomiast denisowianie "podzielili się" z nami niektórymi chorobami neurologicznymi.

To dopiero skromny początek. Wszystko wskazuje na to, że dzięki uczeniu maszynowemu, już wkrótce na antropologów spadnie fala nowych danych.

Więcej informacji znajdziecie w oryginalnej publikacji: G. Gower, P. Picazo, M. Fumagalli, Detecting adaptive introgression in human evolution using convolutional neural networks, "eLife", https://elifesciences.org/articles/64669