Szansa dla chorych na rzadkie schorzenia. AI może im pomóc

Choroby genetyczne, które są wynikiem mutacji jednego genu, są często określane jako mendlowskie lub dziedziczone monogenowo. Nazwa "mendlowskie" pochodzi od nazwiska Grzegorza Mendla, który prowadził badania nad dziedziczeniem i przekazywaniem poszczególnych cech na przykładzie zielonego groszku.

Diagnozowanie rzadkich zaburzeń mendlowskich jest zadaniem wymagającym dużego nakładu pracy, nawet dla doświadczonych genetyków. W związku z tym, naukowcy z Baylor College of Medicine starają się usprawnić ten proces, wykorzystując sztuczną inteligencję. System uczenia maszynowego AI-MARRVEL (AIM) pomaga w ustalaniu najbardziej prawdopodobnych wariantów zaburzeń.

Dr Pengfei Liu, zastępca dyrektora klinicznego w Baylor Genetics, zauważył, że "wskaźnik rozpoznawania rzadkich chorób genetycznych wynosi tylko około 30 proc., a od pojawienia się objawów do postawienia diagnozy mija średnio sześć lat. Istnieje pilna potrzeba opracowania nowych podejść, które poprawią szybkość i dokładność diagnozy".

AIM jest szkolony przy użyciu publicznej bazy danych znanych wariantów i analizy genetycznej zwanej Model organism Aggregated Resources for Rare Variant ExpLoration (MARRVEL), opracowanej wcześniej przez zespół Baylor. Baza danych MARRVEL zawiera ponad 3,5 miliona wariantów spośród tysięcy zdiagnozowanych przypadków.

Naukowcy dostarczają AIM dane dotyczące sekwencji genów i objawów pacjentów, a AIM udostępnia ranking najbardziej prawdopodobnych kandydatów na geny wywołujące rzadką chorobę. Naukowcy porównali wyniki AIM z innymi algorytmami. Przetestowali modele, korzystając z trzech kohort danych z ustalonymi diagnozami z Baylor Genetics, sieci niezdiagnozowanych chorób finansowanej przez Narodowy Instytut Zdrowia (UDN) oraz projektu Deciphering Developmental Disorders (DDD). AIM konsekwentnie plasowało zdiagnozowane geny na kandydata nr 1 w dwukrotnie większej liczbie przypadków niż w przypadku wszystkich innych metod porównawczych wykorzystujących te rzeczywiste zbiory danych.

Dr Zhandong Liu z Baylor, współautor badań, powiedział: "Wyszkoliliśmy AIM, aby naśladował sposób, w jakim ludzie podejmują decyzje, a maszyna może to robić znacznie szybciej, wydajniej i przy niższych kosztach. Metoda ta skutecznie podwoiła wskaźnik trafnej diagnozy".

AIM daje także nową nadzieję w nierozwiązanych od lat przypadkach chorób rzadkich, umożliwiając powtórne analizy w oparciu o nową wiedzę. "Możemy znacznie usprawnić proces ponownej analizy, wykorzystując AIM do zidentyfikowania zestawu przypadków o wysokim stopniu pewności, które można rozwiązać, i przekazując je do ręcznego przeglądu – powiedział Zhandong Liu. - Przewidujemy, że to narzędzie może wykryć bezprecedensową liczbę przypadków, które wcześniej nie były uważane za możliwe do zdiagnozowania".

Naukowcy przetestowali także potencjał AIM w zakresie odkrywania nowych kandydatów na geny, których nie powiązano z chorobą. AIM poprawnie przewidział dwa nowo zgłoszone geny chorobowe jako głównych "podejrzanych" w dwóch przypadkach.

Naukowcy z Baylor zamierzają opracować następną generację inteligencji diagnostycznej i wprowadzić ją do praktyki klinicznej.