Przełom w nauce. Dotyczy wszystkich mężczyzn

Chromosomy X i Y determinują płeć
Chromosomy X i Y determinują płeć
Źródło zdjęć: © clemson.edu
oprac. KLT

24.08.2023 07:09, aktual.: 24.08.2023 10:58

Zalogowani mogą więcej

Możesz zapisać ten artykuł na później. Znajdziesz go potem na swoim koncie użytkownika

Międzynarodowy zespół naukowców po raz pierwszy zsekwencjonował chromosom Y. Umożliwia to poznanie nowych informacji na temat rozwoju płciowego, płodności i chorób genetycznych, w tym nowotworów.

Na łamach magazynu "Nature" ponad 100 badaczy z różnych części świata opublikowało pierwszą pełną sekwencję chromosomu Y. To chromosom występujący wyłącznie u mężczyzn, którzy mają zestaw XY, podczas gdy kobiety – XX.

Chromosomy te na różne, złożone sposoby oddziałują na pozostałą część genomu, m.in. dając początek różnorodnym cechom typowym dla danej płci. Niedawno zdobyte informacje wskazują dodatkowo, że chromosom Y wpływa także na inne aspekty biologii człowieka, w tym na ryzyko rozwoju raka i przebieg choroby.

Poznanie tej części genomu ma zatem podstawowe znaczenie dla zrozumienia typowych dla męskiej płci aspektów rozwoju, płodności i różnorodnych chorób o podłożu genetycznym, m.in. nowotworowych.

Dalsza część artykułu pod materiałem wideo

- Teraz, gdy posiadamy kompletną sekwencję chromosomu Y, możemy zidentyfikować i badać liczne wariacje genetyczne, które mogą mieć wpływ na cechy człowieka oraz choroby, w sposób, który wcześniej był dla nas niedostępny – mówi jeden z autor dokonania, Dylan Taylor z Johns Hopkins University.

Badacze m.in. dokładnie opisali geny regulujące działanie plemników i odkryli dodatkowe - w sumie aż 41. Pokazali też ich strukturę, które, jak się uważa, wpływają na rozwój i działanie męskiego układu rozrodczego.

Chromosom Y przez lata opierał się pełnemu poznaniu ze względu na to, że wiele obecnych w nim odcinków składa się z wielokrotnie powtarzalnych sekwencji. Na poradzenie sobie z nimi, badaczom pozwoliły najnowsze technologie sekwencjonowania genów.

- Poznaliśmy schemat połączeń wszystkich tych genetycznych przełączników, które są aktywowane za pośrednictwem chromosomu Y. Wiele z nich jest kluczowych dla rozwoju męskiego organizmu – mówi prof. Michael Schatz Johns Hopkins University.

- Jesteśmy teraz w punkcie, w którym naukowcy mogą zacząć korzystać z tej mapy. Wcześniej byliśmy ślepi na różne części genomu i mutacje, ale teraz, mogąc zobaczyć cały genom, mamy nadzieję, że uda nam się lepiej zrozumieć genetykę wielu różnych chorób – dodaje.

Nowa wiedza to także krok w kierunku spersonalizowanej genetyki – prowadzonej w celach medycznych analizy genomów poszczególnych osób.

- Genom to bardzo osobista rzecz. Zawiera podstawowe instrukcje dotyczące naszej budowy, rozwoju i tego, co czyni nas ludźmi. Wiedzieliśmy, że do tej pory dysponowaliśmy niekompletnym obrazem, ale teraz, po raz pierwszy możemy zobaczyć cały genom, od początku do końca – podkreśla Rajiv McCoy, także z Johns Hopkins.

Projekt kierowany był przez ekspertów z National Human Genome Research Institute należącego do konsorcjum Telomere-to-Telomere, które w 2022 roku opublikowało pełną sekwencję ludzkiego genomu, ale tylko w wersji kobiecej (z dwoma chromosomami X).

Źródło artykułu:PAP
Komentarze (113)