Przełom w nauce. Dotyczy wszystkich mężczyzn

Na łamach magazynu "Nature" ponad 100 badaczy z różnych części świata opublikowało pierwszą pełną sekwencję chromosomu Y. To chromosom występujący wyłącznie u mężczyzn, którzy mają zestaw XY, podczas gdy kobiety – XX.

Chromosomy te na różne, złożone sposoby oddziałują na pozostałą część genomu, m.in. dając początek różnorodnym cechom typowym dla danej płci. Niedawno zdobyte informacje wskazują dodatkowo, że chromosom Y wpływa także na inne aspekty biologii człowieka, w tym na ryzyko rozwoju raka i przebieg choroby.

Poznanie tej części genomu ma zatem podstawowe znaczenie dla zrozumienia typowych dla męskiej płci aspektów rozwoju, płodności i różnorodnych chorób o podłożu genetycznym, m.in. nowotworowych.

Dalsza część artykułu pod materiałem wideo

- Teraz, gdy posiadamy kompletną sekwencję chromosomu Y, możemy zidentyfikować i badać liczne wariacje genetyczne, które mogą mieć wpływ na cechy człowieka oraz choroby, w sposób, który wcześniej był dla nas niedostępny – mówi jeden z autor dokonania, Dylan Taylor z Johns Hopkins University.

Badacze m.in. dokładnie opisali geny regulujące działanie plemników i odkryli dodatkowe - w sumie aż 41. Pokazali też ich strukturę, które, jak się uważa, wpływają na rozwój i działanie męskiego układu rozrodczego.

Chromosom Y przez lata opierał się pełnemu poznaniu ze względu na to, że wiele obecnych w nim odcinków składa się z wielokrotnie powtarzalnych sekwencji. Na poradzenie sobie z nimi, badaczom pozwoliły najnowsze technologie sekwencjonowania genów.

- Poznaliśmy schemat połączeń wszystkich tych genetycznych przełączników, które są aktywowane za pośrednictwem chromosomu Y. Wiele z nich jest kluczowych dla rozwoju męskiego organizmu – mówi prof. Michael Schatz Johns Hopkins University.

- Jesteśmy teraz w punkcie, w którym naukowcy mogą zacząć korzystać z tej mapy. Wcześniej byliśmy ślepi na różne części genomu i mutacje, ale teraz, mogąc zobaczyć cały genom, mamy nadzieję, że uda nam się lepiej zrozumieć genetykę wielu różnych chorób – dodaje.

Nowa wiedza to także krok w kierunku spersonalizowanej genetyki – prowadzonej w celach medycznych analizy genomów poszczególnych osób.

- Genom to bardzo osobista rzecz. Zawiera podstawowe instrukcje dotyczące naszej budowy, rozwoju i tego, co czyni nas ludźmi. Wiedzieliśmy, że do tej pory dysponowaliśmy niekompletnym obrazem, ale teraz, po raz pierwszy możemy zobaczyć cały genom, od początku do końca – podkreśla Rajiv McCoy, także z Johns Hopkins.

Projekt kierowany był przez ekspertów z National Human Genome Research Institute należącego do konsorcjum Telomere-to-Telomere, które w 2022 roku opublikowało pełną sekwencję ludzkiego genomu, ale tylko w wersji kobiecej (z dwoma chromosomami X).