Koronawirus: za przebieg COVID-19 odpowiadają geny? Badania polskich naukowców

Polacy byli częścią międzynarodowego zespołu badawczego, który analizował, czy za ciężki przebieg COVID-19 mogą odpowiadać uwarunkowania genetyczne. Okazało się, że "wrodzone defekty" mogą być ważnym elementem wpływających na przebieg choroby.

Badanie, przy którym pomagali polscy naukowcy ukazało się na łamach "Science". Zespół starał się wyjaśnić, czemu większość osób przechodzi COVID-19 bezobjawowo, podczas gdy dla innych choroba jest zabójcza. Odpowiedzialnymi mogą być wrodzone defekty odpowiedzi immunologicznej – szczególnie dotyczące interferonu typu I.

- Wiadomo już, że niektóre warianty genów (takich jak TLR3, IRF7, IRF9) zaangażowanych w odpowiedź immunologiczną z wykorzystaniem interferonu typu I wpływają na ciężki przebieg grypowego zapalenia płuc. Ta informacja była podstawą przeprowadzonych badań - wyjaśnia w komunikacie dr Paula Dobosz z MNM Diagnostics. 

PAP dodaje, że interferony są elementem wrodzonej odporności. Zaczynają działać, zanim układ odpornościowy wytworzy odpowiednie przeciwciała. Od dawna wiadomo, że mogą mieć również duże znaczenie w przypadku nabywania odporności na wiele wirusów, a najnowsze badania potwierdzają, że dotyczy to SARS-CoV-2. 

Na początku naukowcy wytypowali 13 genów, o których wiadomo, że mają krytyczne znaczenie dla obrony organizmu przed wirusem grypy. Te geny zarządzają interferonami typu I. Dodano je do listy potencjalnie istotnych dla przebiegu zakażeń koronawirusem SARS-CoV-2. 

Następnie przeanalizowano genomy pacjentów łagodnie przechodzących COVID-19 (534 osoby) oraz tych, u których przebieg choroby był bardzo ciężki (659 pacjentów). Jak się okazało, znaczna liczba osób z ciężkim przebiegiem choroby ma rzadkie warianty 13 genów. 

Ponadto więcej niż 3,5 proc. pacjentów z tej grupy miało przynajmniej jeden patogenny wariant z wytypowanej przez badaczy listy genów. Takich wariantów genów nie wykryto u osób łagodnie przechodzących chorobę. Kolejne badania potwierdziły, że ponad 10 proc. osób z zapaleniem płuc będącym następstwem COVID-19 miało autoprzeciwciała przeciwko interferonom na początku infekcji i w 95 proc. byli to mężczyźni.

- Odkrycia te dostarczają przekonujących dowodów na to, że zakłócenie działania interferonu typu I jest często przyczyną zagrażającego życiu COVID-19- wyjaśniła Jean-Laurent Casanova z Instytutu Medycznego Howarda Hughesa - I przynajmniej w teorii takie problemy z interferonem można leczyć istniejącymi lekami i interwencjami.

W badaniach wzięli udział naukowcy m.in. z Rockefeller University, konsorcjum "The COVID Human Genetic Effort", Zakładu Biofizyki Molekularnej UAM, Centralnego Szpitala Klinicznego MSWiA w Warszawie oraz MNM Diagnostics. HGE wciąż prowadzi testy i poszukuje odmian genetycznych, które mogą wpływać na różnice w przebiegu COVID-19. Osoby, które chcą pomóc w badaniach, mogą zgłosić się, korzystając ze specjalnego formularza.