Najmłodszy pacjent. Zdiagnozowali go z ciężką chorobą

W 2022 r. neurolodzy z chińskiej kliniki leczenia zaburzeń pamięci zdiagnozowali u dziewiętnastolatka chorobę Alzheimera. Nastolatek zaczął tracić pamięć w wieku 17 lat, a objawy z czasem się nasiliły. Jego badania wykazały zanik hipokampa, a płyn mózgowo-rdzeniowy wykazał biomarkery zgodne z chorobą Alzheimera.

Wcześniej najmłodszym pacjentem był 21-latek z mutacją genu PSEN1, która sprzyja odkładaniu toksycznych złogów białek.

Dwa lata przed postawieniem diagnozy nastolatek zaczął mieć problemy z koncentracją, pomimo brania leków, które miały mu w tym pomóc. Nastolatek zaczął również skarżyć się na problemy z czytaniem oraz pamięcią krótkotrwałą. Często nie pamiętał wydarzeń z poprzedniego dnia i gubił swoje rzeczy. Spadek funkcji poznawczych nie pozwolił mu w efekcie ukończyć szkoły średniej.

Rok po pierwszej wizycie w klinice pacjent wykazywał deficyty w przypominaniu bezpośrednim oraz długoterminowym.

U prawie wszystkich pacjentów z chorobą Alzheimera mających mniej niż 30 lat badacze z całego świata obserwują patologiczne mutacje genowe. Im młodszy jest pacjent w momencie postawienia diagnozy, tym większe prawdopodobieństwo, że jest ona spowodowana odziedziczoną mutacją genetyczną. Badacze nie znaleźli jednak żadnej z takich mutacji u dziewiętnastolatka.

"To najmłodszy przypadek, który spełnia kryteria prawdopodobnej choroby Alzheimera bez rozpoznanych mutacji genetycznych" - napisali autorzy pracy kierowani przez Jianpinga Jię w badaniu opublikowanym w magazynie "Journal of Alzheimer's Disease". Podkreślili, że patogeneza w tak wczesnym wieku wymaga dalszych wyjaśnień.

Choroba ta najczęściej dotyka osoby po 65. roku życia. Jej wczesne przypadki jednak (występujące u osób poniżej tego wieku) stanowią jednak, wg szacunkowych danych, do 10 proc. wszystkich diagnoz.