Nowy etap w badaniach genomu człowieka. Mapowanie w czterech wymiarach
Naukowcy z projektu 4D Nucleome przedstawili szczegółową mapę genomu człowieka ukazującą jego strukturę w czasie i przestrzeni. Nowa mapa może doprowadzić do przełomu w diagnostyce i opracowywaniu innowacyjnych metod leczenia np. nowotworów.
Projekt Human Genome, ukończony dwie dekady temu, pozwolił na poznanie genetycznego kodu człowieka. Jednak nowa inicjatywa 4D Nucleome idzie o krok dalej, tworząc mapę, która obrazuje nie tylko trójwymiarowy układ genomu, ale także ewolucję jego elementów w czasie. Takie podejście ma pozwolić nam lepiej zrozumieć działanie komórek oraz mechanizmów powstawania chorób.
Jak podkreślił Feng Yue z Northwestern University, dla badaczy najważniejsze jest uzyskanie informacji o tym, w jaki sposób genom fałduje się i reorganizuje w trójwymiarowej przestrzeni. Dotychczas genom prezentowano głównie jako ciąg liter A, C, G i T, którym odpowiadają konkretne związki chemiczne. Jednak, jak wykazali badacze, jego funkcjonowanie opiera się na skomplikowanych interakcjach, które wpływają na to, które geny są aktywne, a które wyciszone.
Naukowcy wykorzystali nowoczesne techniki modelowania do stworzenia trójwymiarowych modeli genomu komórek macierzystych i fibroblastów. W ten sposób uzyskano precyzyjne obrazy struktur chromosomów na poziomie pojedynczych komórek oraz zidentyfikowano katalog ponad 140 tys. interakcji zależnych od typu komórki i istotnych w regulacji genów.
W odróżnieniu od wcześniejszych analiz, nowe mapowanie pozwala spojrzeć na genom jak na dynamiczną strukturę. Interakcje i zmiany organizacji przestrzennej mogą odpowiadać na potrzeby komórki, wpływając na jej tożsamość oraz podatność na zachorowania, co otwiera nowe możliwości badań medycznych.
Według badaczy, nowa mapa genomu ma posłużyć w przyszłości jako narzędzie do analizowania, jak zmiany genetyczne wpływają na ekspresję genów i jak mogą prowadzić do chorób. Mapa ułatwi też poszukiwania metod wczesnego diagnozowania i tworzenia innowacyjnych terapii np. leczenia nowotworów. "Trójwymiarowa organizacja genomu tworzy solidną bazę do przewidywania, które geny są podatne na szkodliwe mutacje" – zaznaczył Yue.
Najnowsze ustalenia dotyczące genomu człowieka zostały opublikowane w periodyku naukowym "Nature". Badania dowodzą, jak skomplikowana jest budowa i funkcjonowanie genomu, podkreślając znaczenie nowych modeli przestrzennych dla współczesnej biologii i medycyny.
