Gdy nabawimy się kontuzji kolana, idziemy na operację kolana; bandażujemy skaleczony łokieć; wkrótce będziemy umieli sekwencjonować [raka](https://portal.abczdrowie.pl/rak-trzustki). Już prawie każda część ciała może zostać poddana interwencji medycznej, tylko mózg wciąż jeszcze jest czymś owianym tajemnicą. Mózg jest zbiorem tkanek miękkich chronionych przed wpływem świata zewnętrznego twardą czaszką. Jednak mimo tej miękkości mózg jest czymś, o czym naukowcy coraz częściej myślą w kategoriach maszyny również w kontekście diagnozy i leczenia - pisze Alec Ross w książce "Świat przyszłości".
Zawsze byłem bliski obsesji na punkcie genetyki w psychiatrii. Mam wielu przyjaciół i członków rodziny zmagających się z chorobami psychicznymi. Pracując w Departamencie Stanu, mogłem się przekonać, jak ogromną cenę zdrowia psychicznego płacą nasi żołnierze i dyplomaci powracający z placówek w krajach objętych konfliktami. Na początku kadencji w Departamencie Stanu sekretarz Clinton wykonała ogromny krok naprzód w dziedzinie promocji zdrowia psychicznego. "Prośba o pomoc jest przejawem odpowiedzialności i nie stanowi zagrożenia dla twojego certyfikatu bezpieczeństwa". Clinton wystosowała e-mail do wszystkichpracowników, zachęcając tych, którzy potrzebowali pomocy, do zwrócenia się o nią.
Pentagon podążył tą samą drogą. Sekretarz obrony Robert Gates oznajmił, że wojskowi ubiegający się o certyfikat bezpieczeństwa nie będą już musieli informować o odbytym leczeniu psychiatrycznym w przeszłości. Miało to olbrzymie znaczenie dla tysięcy żołnierzy wracających z Iraku czy Afganistanu, którzy potrzebowali pomocy w leczeniu problemów psychicznych. W końcu mogli przyznać się do tego, czego doświadczali.
Problem jednak wciąż trwa: metody terapii proponowane moim przyjaciołom, członkom rodziny i wszystkim tym żołnierzom i dyplomatom w dużej mierze opierają się na przestarzałej wiedzy i technologii.
Ktoś, kto w latach pięćdziesiątych XX wieku zachorował na depresję, miał nienajlepsze perspektywy. Był zamykany w szpitalu psychiatrycznym i często opuszczała go rodzina i lekarze. Najpopularniejszą formą leczenia była psychoterapia, od czasu do czasu wspomagana elektrowstrząsami, a skuteczność tych metod była bardzo niska.
Później wynaleziono antydepresanty. Te trójcykliczne leki docierały do zakamarków mózgu i likwidowały nierównowagę chemiczną. Nagle się okazało, że istnieje lek zdolny rozwiać czarne chmury depresji. Świat stanął otworem dla tych, którzy po przyjęciu antydepresantów poczuli się lepiej. Mogli wrócić do pracy, założyć rodziny, mogli udzielać się społecznie w sposób wcześniej dla nich nieosiągalny.
Wraz z tymi lekami pojawiły się jednak obawy związane z bezpieczeństwem i szkodliwością. Efekty uboczne w interakcjach z innymi lekami obejmowały całą gamę dolegliwości23 – od otępienia aż do zgonu. Z upływem czasu antydepresanty były doskonalone, a ich działanie uboczne coraz słabsze. Potem pojawiła się nowa generacja leków przeciwdepresyjnych, która odmieniła świat i nasze wyobrażenia o chorobach psychicznych.
Prozac, pierwszy spośród selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI)24 został wypromowany przez farmaceutycznego giganta Eli Lilly jako chętnie przepisywana „tabletka dla wszystkich” zmagających się z depresją. Po dopuszczeniu leku przez FDA (Agencję Żywności i Leków) w roku 1987, w pierwszym roku obecności na rynku został przepisany pacjentom niemal 2,5 miliona razy. Zazwyczaj dobrze działał i stał się hitem firmy Eli Lilly. Piętnaście lat po wejściu leku na rynek 33 miliony Amerykanów korzystało z prozacu lub innych, późniejszych leków SSRI, takich jak zoloft wprowadzony w roku 1991 czy paxil w roku 1992. W roku 2008 antydepresanty były jednymi z najczęściej przyjmowanych przez Amerykanów leków i najczęściej przepisywanych Amerykanom przed sześćdziesiątym rokiem życia.
Obecnie w większości przypadków leczenia depresji stosuje się połączenie SSRI i terapii kognitywnej. Takie podejście okazuje się bardziej lub mniej skuteczne u około dwóch trzecich pacjentów z depresją. Jednak pomimo największych możliwych starań leczenie często polega na zgadywaniu popartym pewną wiedzą. Moi znajomi z depresją regularnie dostosowują leki i dawkowanie do wskazań lekarza. Istnieje niewielka liczba leków do zastosowania, wszystkie ich odmiany są tworzone na bazie formuły sprzed 20 lat, a lekarze przepisują je w oparciu o własne przeczucia i doświadczenie. Często jest to metoda prób i błędów niebazująca na historii choroby pacjenta ani na tym, jak jego geny zareagują na określony rodzaj terapii.
Szansą na innowację post-SSRI w chorobach psychicznych jest zatem genomika. Mój wujek Ray DePaulo kieruje wydziałem psychiatrii na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa. Wujek Ray wraz z Erikiem Landerem z Broad Institute tworzy strategię i program mający na celu kompletne odwzorowanie genów ważnych z punktu widzenia psychiatrii.
Problem z chorobami psychicznymi polega na tym, że w przeciwieństwie do takich dolegliwości, jak na przykład choroba Huntingtona, powodowana pojedynczą mutacją genetyczną, podłożem większości zaburzeń psychicznych jest wiele różnych elementów. W chorobach takich jak na przykład depresja w grę wchodzi kilkadziesiąt, a może nawet kilkaset genetycznych czynników ryzyka. Z powodu specyficznej, warstwowej budowy mózgu nie jest tak łatwo, jak w przypadku wynajdowania predyspozycji do raka lub badania pojedynczego genu w przypadku choroby Huntingtona.
Mimo to naukowcy zaczynają już rozwiązywać tę zagadkę. Lander wyjaśnia, że w ostatnich latach "poczyniono ogromny po stęp. Jeszcze kilka lat temu liczba znanych nam genów odgrywających rolę w schizofrenii wynosiła zero, teraz jest to około 100", a "stało się to w ciągu trzech czy czterech lat". Potencjał związany z pracami DePaulo i Landera jest ogromny, a życie pacjentów psychiatrycznych na całym świecie może bardzo szybko się poprawić, gdy tylko zostaną wynalezione nowe leki.
Interesująca szansa związana jest z zapobieganiem samobójstwom. W Stanach Zjednoczonych śmiercią samobójczą ginie 1,4 procenta ludności, a 4,6 procent podejmuje próby samobójcze. Koledzy wujka Raya z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa badali DNA 2700 dorosłych z zaburzeniami dwubiegunowymi, spośród których 1201 targnęło się na swoje życie29. Naukowcy zidentyfikowali gen ACP1 wytwarzający proteinę występującą w nadmiernych ilościach w mózgu ludzi, którzy próbowali popełnić samobójstwa. Kierująca badaniami doktor Virginia Willour mówi, że "obiecujące jest to, że w wyniku tych badań dowiemy się więcej na temat biologii samobójstw i leków stosowanych w leczeniu zagrożonych pacjentów". Wgłębienie się w genetykę samobójstwa umożliwia stworzenie metod leczenia, które ograniczą biologiczne impulsy do zadawania sobie śmierci. Naukowcy zidentyfikowali odpowiedzialny za to gen. Teraz muszą stworzyć produkt komercyjny, który będzie oddziaływał na mały obszar chromosomu 2, podążając biologicznym szlakiem tam, gdzie występuje nadmiar ACP1. Sam pomysł, że ktoś może wziąć tabletkę, aby zapobiec samobójstwu, jest nie tylko argumentem przeciw długo uznawanym przekonaniom dotyczącym chorób psychicznych, ale też przyszłością, która będzie wyglądała inaczej dzięki genomice.