Wycinanka w genach lekiem na hemofilię. Obiecujące wyniki badań

Choroby genetyczne są wyjątkowo uciążliwe, bo ich leczenie nie należy do najłatwiejszych. Ostatnie wykorzystanie metody kopiowania genów dobrze rokuje wśród chorych na hemofilię.

Hemofilia typu B to choroba, w której krew dotkniętej niej osoby nie krzepnie. Co oznacza, że nawet małe skaleczenie może być potencjalne groźne. Jest spowodowany błędem w genie F9, odpowiedzialnym za dostarczenie IX czynnika krzepnięcia. Obecnie jedynym sposobem na prawidłowe krzepnięcie krwi jest suplementacja tego czynnika przez zastrzyki, mniej więcej raz na dobę. To kosztowna i czasochłonna terapia.

Zespół naukowców z Instytutu Salk zdecydował się rozwiązać ten uciążliwy problem w inny sposób. W tym celu przeprowadzili eksperyment na myszach. Ponieważ czynnik IX jest produkowany w wątrobie, postanowiono przetransplantować komórki wątroby to myszy z hemofilią, aby jej narząd rozpoczął produkcję brakującego elementu.

Na potrzeby badań, naukowcy zdecydowali się wyhodować sztuczne wątroby. Komórki krwi myszy z hemofilią B "przeprogramowano" w ten sposób, by stworzyć wielopotencjalne komórki macierzyste – czyli takie, z których mogą się wyłonić różne rodzaje komórek. Później przy pomocy metody CRISPR naprawiono występującą mutację w genach i zamieniono komórki macierzyste na podobne do komórki wątroby.

- CRISPR/Cas9 pozwala odpowiedzieć na pytanie, skąd wzięła się choroba, poznanie, jak się tworzy i rozwija, jaka jest jej patofizjologia. Możemy też prześledzić za pomocą CRISPR, jakie jest pochodzenie konkretnych komórek w organizmie i oznaczyć wszystkie komórki, w których dany gen ulega ekspresji. Możemy też użyć CRISPR, by coś naprawić, wprowadzając do genomu zdrową sekwencję - mówiła w wywiadzie dla WP Tech dr Zuzanna Bukowy-Bieryłło.

Tak zmienione komórki wstrzyknięto chorym myszom. Okazało się, że jej krew znowu zaczęła krzepnąć. Co ważne, efekt utrzymał się przez rok – długość działania tej metody była jednym z ważniejszych zagadnień tego eksperymentu. Same wyniki badań rokują dobrze na przyszłość – hemofilia jest na razie chorobą nieuleczalną, którą można hamować przez przyjmowanie dawek czynnika IX. Terapia genowa może ich uwolnić od tego nieznośnego obowiązku.